Niewinne chodzenie na palcach wieściło dramat. Wiktoria Szałas z Brudzowa, w gminie Morawica, walczy z tajemniczą chorobą (ZDJĘCIA, WIDEO)

Po latach błędnych diagnoz okazało się, że Wiktoria cierpi na niezwykle rzadką chorobę genetyczną NBIA, spowodowaną przez odkładanie się żelaza w mózgu. Trzynastolatka rozumie wszystko, co się do niej mówi, ale jej umysł jest uwięziony w niesprawnym już ciele. Pomóc w ustaleniu leczenia mogą nowatorskie badania enzymatyczne, ale ich koszt przerasta możliwości finansowe rodziny. Pomóżmy!

- Wiktoria urodziła się jako zdrowe dziecko, w skali Apgar dostała 10 punktów. Ponieważ początkowo rozwijała się normalnie - raczkowała, gaworzyła, siadała to przez spory czas utwierdzaliśmy się w przekonaniu, że nie ma powodów do niepokoju - wyznaje mama Wiktorii, Edyta Szałas.

Pierwsze niepokojące objawy rodzice zauważyli, gdy Wiktoria skończyła 1,5 roku. Podczas chodzenia stawiała stopy na palcach, często traciła równowagę, jej koordynacja ruchowa była bardzo zaburzona. - Wtedy pojawiła się myśl, że nie możemy tego zbagatelizować. Zaczęliśmy szukać przyczyny wszystkich dolegliwości i jeździć po lekarzach. Początkowo badaliśmy oczy, ponieważ myśleliśmy, że ma coś ze wzrokiem i faktycznie wtedy wyszedł jej astygmatyzm. Dopiero po jakimś czasie, pani doktor z Krakowa stwierdziła, że Wiktoria ma jakąś zmianę na oczku, co może sugerować chorobę genetyczną - opowiada mama trzynastolatki.

Kolejne miesiące i lata nie przynosiły jednak jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, jakie schorzenie tak bardzo zabiera sprawność, niegdyś pełnej życia i energii dziewczynce. Niestety z każdym dniem choroba mocno postępowała.

- Wiktoria zaczęła się częściej przewracać, jej mowa stawała się niewyraźna, kiedy jej prawa rączka przestała być sprawna to zaczęła pisać lewą. Widzieliśmy, że z dnia na dzień staje się coraz bardziej niepełnosprawna, ale byliśmy bezsilni, ponieważ nie wiedzieliśmy na co choruje i jak ją leczyć

- wspomina pani Edyta.

Do przełomu doszło w 2016 roku, kiedy rodzice Wiktorii otrzymali wyniki badań jednoznacznie wskazujące na to, że u ich córki potwierdzono neurodegeneracyjną chorobę NBIA z odkładaniem żelaza w mózgu.

- Diagnoza kompletnie nami wstrząsnęła. Zaczęliśmy szukać informacji, chcieliśmy dowiedzieć się jak najwięcej. Wtedy zrozumieliśmy, że stoimy pod ścianą. Choroba ta jest bardzo rzadka, a jej leczenie do tej pory odbywa się eksperymentalnie. Osoby, u których zdiagnozowano NBIA bardzo szybko tracą nabyte wcześniej umiejętności ruchowe. Choroba atakuje przede wszystkim układ nerwowy, prowadząc do nieprawidłowego napięcia mięśni, wywołując silne i bolesne przykurcze. Oprócz tego dochodzi również do zaburzeń mowy i połykania, a nawet do problemów ze wzrokiem i osłabienia funkcji umysłowych

- mówi mama Wiktorii i dodaje, że jeszcze trzy lata temu córka poszła do Pierwszej Komunii Świętej, ale od pewnego czasu jest już bardzo źle. Dziewczynka ma tak silne i bolesne napięcia mięśniowe, że doznała nawet samoistnego złamania kości szyjki udowej.

Mimo wielkich starań rodziców i nieustającego wysiłku, u Wiktorii choroba postępowała w zatrważającym tempie. Obecnie dziewczynka ma trzynaście lat, jest osobą leżącą, porozumiewa się za pomocą gestów, nie mówi, jest żywiona dojelitowo. - Wciąż walczymy z nieprawidłowym napięciem mięśniowym, szczękościskiem, a przede wszystkim silną spastyką, która skazuje Wiktorię na ciągłe cierpienie. - mówi pani Edyta.

Mimo niesprawnego ciała, Wiktoria jest w pełni świadoma tego, co się wokół niej dzieje, jest w stanie przy pomocy gestów, porozumieć się ze swoją mamą. Kiedy odwiedziliśmy rodzinę z naszą kamerą, pani Edyta poprosiła córkę o to, żeby dotknęła ją za rękę, jeżeli cieszy się z tego, że do nich przyjechaliśmy. Po chwili dziewczynka podniosła swoją dłoń i pięknie się uśmiechnęła.

Mimo wszystkich przeciwności, rodzice Wiktorii nie poddają się w walce o jej życie i sprawność. -Córka każdego dnia pokazuje, że ma w sobie ogrom siły, aby stawiać czoło chorobie. Mimo tak wielu przeciwności zamierzamy dalej walczyć. Wiktoria trzy razy w tygodniu odbywa w domu rehabilitację, która pomaga usprawniać jej ciało, ale to wciąż za mało - wyznaje mama. Szansą na przeżycie kolejnych lat i lepszy komfort życia są nowatorskie badania enzymatyczne. Prowadzone są w Niemczech oraz USA. Pozwolą na ustalenie w jakim stanie jest obecnie Wiktoria, a następnie dobranie odpowiedniego leczenia i suplementacji. Może pozwolić to na zatrzymanie choroby i uratowanie życia dziewczynki.

Koszty takiego badania są bardzo wysokie - to około 27 tysięcy złotych. Badania te są wstępem do terapii, która prawdopodobnie będzie jeszcze droższa. W serwisie SiePomaga.pl uruchomiona jest zbiórka na ten cel. Wystarczy wejść na stronę zbiórki i kliknąć czerwony przycisk "Wesprzyj". Następnie możemy przekazać dowolną kwotę. Liczy się każda złotówka.LINK DO ZBIÓRKI DLA WIKTORII

Wiktorii można pomóc też oddając na jej leczenie 1 procent naszego podatku. Aby to zrobić należy w zeznaniu podatkowym wpisać KRS 0000298436 Cel szczegółowy: Wiktoria Szałas.

Mama Wiktorii wyjaśnia, że rodzice dzieci chorych na NBIA założyli stowarzyszenie i wspólnie z lekarzami szukają ratunku dla swoich pociech.

- Jesteśmy grupą rodziców mieszkających w różnych częściach Polski, których połączyła choroba naszych dzieci…bardzo rzadka (...) Na pozór zdrowe dziecko z czasem traci wzrok, możliwość poprawnego chodzenia i poruszania się. Choroba odbiera mowę, pojawiają się problemy z kontrolą własnego ciała, oddychaniem, przyjmowaniem pokarmów aż do odejścia w wieku wczesno-dorosłym. Cała rodzina zaczyna żyć tylko z dnia na dzień, walcząc o zahamowanie postępów nieuchronnie następującej i pogłębiającej się choroby. Wyobraź sobie bliską osobę gasnącą dzień po dniu… utrata wzroku, utrata możliwości chodzenia, mowy, kontaktu, śmierć. Możesz wyobrazić sobie coś straszniejszego i bardziej rozdzierającego serce?

- pytają rodzice chorych dzieci na stronie stowarzyszenia NBIA Polska.

Stowarzyszenie powstało w 2019 roku. W ostatnich miesiącach wysłano komórki dzieci z Polski do specjalistycznych klinik w Niemczech, Hiszpanii i Francji i okazało się, że wykryto substancje, które mogą spowolnić i zatrzymać chorobę. Planowane są badania kliniczne, najpierw na pacjentach powyżej 18-tego roku życia, potem także na dzieciach. Aby uczestniczyć w planowanym badaniu klinicznym potrzebne jest około milion złotych, z tego 250 000 złotych przypadnie w udziale Polsce.

- Za tą kwotę możemy na początek wprowadzić do programu badawczego, leczenia sześciu lub siedmiu pacjentów, zależnie od uwarunkowań klinicznych i objawów. Jest to pierwsza grupa pacjentów objęta leczeniem w ciągu sześciu miesięcy. Jeśli się powiedzie, w kolejnym okresie zostaną dołączeni kolejni pacjenci. Miejsca nie można teraz „sobie wykupić”. Organizujemy zbiórkę i uruchamiamy program wspólnie z Centrum Zdrowia Dziecka i Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Powodzenie tego programu zapewni potem pomoc wszystkim dzieciom! Jest nadzieja, my będziemy walczyć do końca! Każda wplata, nawet najmniejsza ma ogromne znaczenie i za każdą złotówkę lub udostępnienie dziękujemy! Pomóż nam w walce nie tylko o nasze dzieci, ale i wszystkie inne, które w przyszłości dotknie ta straszna choroba!

- apeluje stowarzyszenie NBIA Polska.