Nowe odkrycie nadzieją dla osób o obniżonej odporności? Naukowcy na tropie źródła problemów

– Nasze odkrycie zapewnią podstawę do diagnostyki genetycznej i leczenia zapobiegawczego dla tych grup pacjentów – powiedział immunogenetyk dr Ruben Martínez-Barricarte, przewodniczący międzynarodowego konsorcjum, które prowadziło badania.

Pierwotny niedobór odporności (IEI) to zespół defektów genetycznych charakteryzujący się zwiększoną podatnością na choroby zakaźne, problemy z autoimmunizacją, podatność na alergie, a w niektórych przypadkach na raka. Związany jest z mutacją białka IRF4, które ma kluczowe znaczenie dla rozwoju i funkcjonowania białych krwinek typu B i T oraz innych komórek odpornościowych.

Do tej pory zidentyfikowano 485 różnych IEI, które pojawiają się w jednym przypadku na 500 do 1000 urodzeń, co czyni je równie powszechnymi co mukowiscydoza. Do tej pory jednak pojawiały się problemy z diagnozowaniem osób z tym schorzeniem. Zespół Uniwersytetu Vanderbilta odkrył mechanizm, który odpowiada za obniżenie odporności u pacjentów, u których pojawiają się symptomy obniżenia odporności. Jak podkreślają naukowcy, pomoże to w diagnozowaniu defektu oraz przeciwdziałaniu jego skutkom.

Źródło: Science Daily