Spis treści
Od 5 maja nowe badanie w bilansie sześciolatka
Od 5 maja zaczęło obowiązywać rozporządzenie ministra zdrowia, które rozszerza zakres tzw. bilansu sześciolatka, obowiązkowego przeglądu zdrowia dzieci w wieku 5–7 lat przed rozpoczęciem nauki w szkole.
Do bilansu wykonywanego na etapie przygotowania przedszkolnego dodano badanie przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. To badania:
cholesterolu całkowitego,
cholesterolu HDL,
cholesterolu nie-HDL.
Dotychczasowy bilans sześciolatka skupiał się na ocenie rozwoju fizycznego, psychomotorycznego, mowy, a także wykrywaniu skrzywień kręgosłupa, zniekształceń nóg, zeza oraz przeprowadzaniu badań specjalistycznych i diagnostycznych w razie potrzeby.
Dodanie lipidogramu do tego zestawu badań ma na celu wczesne wykrycie rodzinnej hipercholesterolemii – groźnej, dziedzicznej choroby metabolicznej, która może prowadzić do miażdżycy, zawałów i udarów już w młodym wieku.
Dlaczego hipercholesterolemia rodzinna jest niebezpieczna?
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba, która często pozostaje niewykryta aż do momentu, gdy jest już za późno na skuteczną interwencję. Diabetolog prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, podkreśla znaczenie wczesnej diagnozy.
– Mamy pod opieką ok. sześciuset pacjentów z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną. Niestety, jedna trzecia z nich ma tylko jednego rodzica, ponieważ drugi zmarł z powodu zawału mięśnia sercowego czy też udaru mózgu. Nierozpoznana i nieleczona choroba sprawia, że 60. rok życia osiąga tylko 30 proc. mężczyzn i 50 proc. kobiet – ujawniła prof. Małgorzata Myśliwiec w rozmowie z PAP.
W Polsce wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej sięga jednak obecnie zaledwie ok. trzech proc. u dzieci i u czterech proc. dorosłych. Np. w Słowenii, gdzie prowadzony jest program przesiewowy w kierunku jej zdiagnozowania, to ponad 90 proc.
Na hipercholesterolemię rodzinną u dziecka wskazywać może poziom cholesterolu LDL wyższy niż 130 mg/dl.
Badanie przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii u dzieci
Badanie będzie wykonywane na próbce krwi żylnej pobranej na czczo. Jeśli poziom cholesterolu LDL przekroczy 130 mg/dl, konieczne będzie jego powtórzenie w celu potwierdzenia i uśrednienia wyniku. W przypadku utrzymujących się nieprawidłowości dziecko zostanie skierowane do poradni specjalistycznej – endokrynologicznej, diabetologicznej lub metabolicznej, gdzie zostanie objęte dalszą diagnostyką.
Po potwierdzeniu diagnozy badaniem genetycznym wdraża się leczenie farmakologiczne – przede wszystkim statynami, które dziecko będzie przyjmować na stałe. W sytuacjach, gdy leczenie nie przynosi oczekiwanych efektów lub pojawi się nietolerancja leków, możliwe jest zakwalifikowanie pacjenta do programu lekowego.
Źródło:
