Spis treści
Dawca nasienia z rzadką mutacją spłodził co najmniej 67 dzieci w Europie. U 10 z nich zdiagnozowano raka
Dziennik „The Guardian” ujawnił kilka dni temu, że nasienie mężczyzny noszącego rzadką mutację genetyczną związaną z wysokim ryzykiem nowotworów zostało wykorzystane do poczęcia co najmniej 67 dzieci w ośmiu krajach europejskich. Zidentyfikowano, że 23 z tych dzieci odziedziczyło mutację w genie TP53, która jest powiązana z zespołem Li-Fraumeni, dziedzicznym schorzeniem znacznie zwiększającym ryzyko zachorowania na różne nowotwory.
Sprawa ujrzała światło dzienne, gdy dwie rodziny, niezależnie od siebie, zgłosiły się do swoich klinik leczenia niepłodności po tym, jak ich dzieci zachorowały na nowotwory, które mogły mieć związek z nietypową mutacją genetyczną. Po przeprowadzeniu dochodzenia Europejski Bank Spermy potwierdził, że u dawcy obecna była mutacja genu TP53, która występowała w części oddanego przez niego nasienia.
Specjaliści zwracają uwagę na luki w przepisach i apelują o natychmiastowe podjęcie działań.
Specjaliści zwracają uwagę na konieczność ustanowienia międzynarodowych przepisów, które jasno określałyby maksymalną liczbę rodzin mogących korzystać z nasienia jednego dawcy.
– Musimy wprowadzić europejski limit liczby urodzeń lub rodzin dla jednego dawcy – powiedziała dr Edwige Kasper, biolożka ze szpitala uniwersyteckiego w Rouen we Francji, która przedstawiła przypadek na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w Mediolanie.
Francuscy eksperci podkreślają także pilną potrzebę stworzenia skuteczniejszego systemu monitorowania i przekazywania informacji o możliwym ryzyku genetycznym. Choć Europejski Bank Nasienia obecnie ogranicza liczbę rodzin do 75 na jednego dawcę, nie istnieją wspólne regulacje prawne obowiązujące w skali międzynarodowej.
W chwili oddania nasienia w 2008 roku mutacja, którą nosił dawca, nie była jeszcze powiązana z występowaniem nowotworów. Ówczesne testy przesiewowe nie były w stanie jej wykryć, a mężczyzna został zakwalifikowany jako zdrowy, ponieważ nie wykazywał żadnych oznak choroby ani nie miał rozpoznanych obciążeń genetycznych.
Dzieci, u których wykryto gen zwiększający ryzyko zachorowania na raka, mają zalecone regularne badania, by jak najszybciej wykryć ewentualne zmiany. Obejmują one rezonans całego ciała i mózgu, a u dorosłych także badania piersi i USG jamy brzusznej. Dzięki temu lekarze mogą szybko zareagować, jeśli pojawi się zagrożenie.
